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Test di screening prenatale: quali fare in gravidanza

     
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Tutte le gestanti, durante la gravidanza, si prendono cura di se stesse per garantire al proprio bambino il benessere, seguendo un adeguato stile di vita e una giusta alimentazione. Tenere sotto controllo la salute del piccolo è essenziale, per questo le future mamme effettuano i test di diagnosi prenatale, come il test DNA fetale.

A seconda del periodo di gravidanza in cui si trova, la gestante può scegliere di effettuare uno degli esami di screening prenatale non invasivi, che permettono di determinare la probabilità che il feto sia affetto da anomalie cromosomiche.

Durante il primo trimestre le donne incinte possono effettuare il Bi Test e la translucenza nucale. Solitamente si eseguono insieme dalla 11° alla 14° settimana di gestazione.
Il Bi Test consiste in un prelievo del sangue che permette di analizzare il dosaggio di due proteine (Free Beta-HCG e PAPP-A), il cui valore alterato potrebbe rivelare la presenza di un’anomalia. La translucenza nucale è un esame ecografico in grado di eseguire una serie di misurazioni sul feto.
Se queste misurazioni risultano fuori dai parametri standard allora è il caso di fare alcuni accertamenti con degli esami di diagnosi prenatale invasivi.  L’affidabilità di questo esame arriva all’85%1 e fornisce una probabilità di rischio di presenza di anomalie, tra le quali la sindrome di Down. 

Dalla 10° settimana di gravidanza si ha la possibilità di effettuare un altro esame di screening prenatale non invasivo, il test del DNA fetale. L’esame si effettua tramite un prelievo di sangue della gestante, che viene analizzato con appositi macchinari di ultima generazione in grado di rilevare i frammenti di DNA fetale presenti al suo interno. Questa analisi permette di determinare se sono presenti anomalie cromosomiche o microdelezioni, ossia la perdita o la mancanza di piccole porzioni di cromosoma. Il test del DNA fetale ha un’alta sensibilità: è in grado di rilevare con un tasso di affidabilità del 99,9%2 le principali anomalie cromosomiche, come le Trisomie 21, 18 e 13.

L’esame di screening prenatale che può essere effettuato tra la 15° e la 18° settimana di gestazione è il Tri Test, che combina le analisi di un campione di sangue ad una ecografia.  Da questo prelievo si analizzano i valori di tre sostanze: l’alfafetoproteina (AFP), l’estriolo non coniugato e la gonadrotropina corionica. In abbinamento a queste analisi biochimiche viene effettuato un esame ecografico, che permette di avere una visione più completa sull’eventuale presenza di difetti come la Sindrome di Down e la spina bifida.  Una variante può essere il Quadri Test che aggiunge all’analisi delle sostanze rilevate dal Tri Test la misurazione dell’ormone inibina A. L’affidabilità di questi esami, che danno una probabilità e non una diagnosi, raggiunge il 70%.

Tutte le donne in dolce attesa possono effettuare i test di screening prenatale, ma questi esami vengono consigliati soprattutto a coloro che presentano fattori di rischio, come casi di anomalie genetiche in famiglia o un’età superiore ai 35 anni. Nel caso i risultati dei test di screening rivelassero la probabilità che il feto sia affetto da anomalie, è opportuno sottoporsi ad esami di diagnosi prenatale invasivi, per avere una conferma.

La prima cosa da fare, in ogni caso, è consultare il proprio ginecologo che, a seconda della situazione personale, potrà  consigliare quale test effettuare per avere informazioni sulla salute del bambino.

Per saperne di più sul test del DNA fetale Aurora: www.testprenataleaurora.it.

Fonti:
1. Medicina dell’età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche – Di Antonio L. Borrelli, Domenico Arduini, Antonio Cardone, Valerio Ventrut.
2. Poster Illumina ISPD_2014 Rev A

A cura di: Sorgente Genetica e di: Aurora Test Prenatale


 

 
     
 

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