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Test di screening e diagnosi prenatale: le differenze

     
  Test prenatale  
 

Durante la gravidanza vi sono diversi esami da effettuare per tenere sotto controllo la salute della futura mamma e del suo bambino e si dividono in test prenatali non invasivi, come il Bi Test o il Tri Test, e test prenatali invasivi, come l’amniocentesi o la villocentesi. La domanda più frequente tra le gestanti è questa: quali sono le differenze tra i test di screening e i test di diagnosi prenatale?

I test di screening sono esami non invasivi la cui caratteristica è quella di combinare analisi biochimiche sul sangue materno ed esami ecografici, per scoprire se vi sono risultati anomali rispetto agli standard. Non essendo invasivi sono esami molto sicuri, che non compromettono in alcun modo la salute della mamma o del piccolo, e sono di tipo probabilistico in quanto calcolano la percentuale di probabilità che si possano riscontrare anomalie fetali, come le trisomie o difetti nel tubo neurale, combinando i risultati del test con i parametri standard.

Il Bi Test, il Tri Test e il Quadri Test analizzano i valori di alcune proteine presenti nel sangue materno e vengono solitamente combinati con la translucenza nucale, ovvero un esame ecografico che permette di effettuare delle misurazioni sul feto.  Questi esami hanno una percentuale di attendibilità dell’85%1.

Fanno parte dei test di screening prenatale anche gli esami non invasivi che analizzano il DNA fetale.  Vengono svolti su un campione di sangue materno, nel quale si individuano i frammenti di DNA del feto per permettere di effettuare analisi in grado di indicare l’eventuale presenza nel bambino di anomalie cromosomiche, come la trisomia 18 e 13 o la Sindrome di Down.  Il tasso di affidabilità di questo test è più alto e raggiunge il 99,9%2.

Gli esami diagnostici  sono, invece, di tipo invasivo, come l’amniocentesi, la villocentesi e la cordocentesi, e analizzano campioni di liquido o tessuto prelevati dal feto per fornire una diagnosi sulla salute del bambino, individuando con certezza la presenza di anomalie cromosomiche. L’amniocentesi consiste nel prelievo di un campione di liquido amniotico, la villocentesi nel prelievo di un campione di tessuto della placenta e la cordocentesi nel prelievo di sangue dal cordone ombelicale.

Tutti e tre i tipi di prelievo vengono effettuati tramite l’utilizzo di una siringa, inserendo l’ago direttamente nella pancia della gestante. Essendo esami invasivi, presentano una percentuale di rischio di aborto dell’1%.

Il ginecologo deciderà quali esami far effettuare alla gestante in base all’età materna e alla familiarità con anomalie genetiche.

Per conoscere un test prenatale non invasivo di analisi del DNA fetale visita il sito www.testprenataleaurora.it.

A cura di: Aurora Test Prenatale


Fonti:
1. Medicina dell’età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche – Di Antonio L. Borrelli, Domenico Arduini, Antonio Cardone, Valerio Ventrut.
2. Poster Illumina ISPD_2014 Rev A

 
     
 

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